Talassemia o anemia mediterranea.
La talassemia definisce la zona del bacino Mediterraneo, ovvero dov'è principalmente diffusa. Malattia descritta per la prima volta durante la 2° Guerra Mondiale.
Inizialmente la talassemia era presente quasi esclusivamente nelle zone malariche dove le persone affette da talassemia erano salve perché tale malattia era un fattore protettivo contro la malaria.
Talassemia, malattia ereditaria caratterizzata da un difetto nella sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi del sangue, responsabile del trasporto dell'ossigeno alle diverse cellule del corpo e di eliminare l'anidride carbonica.
La molecola dell'emoglobina è costituita da catene proteiche regolate da due geni, uno di origine paterna e l'altra materna, basta che solo uno dei due geni sia affetto dalla talassemia perché il nascituro sia un portatore sano.
In Italia i portatori sani di talassemia sono oltre 2 milioni e mezzo, molti non sanno nemmeno di essere affetti dalla talassemia, perché non hanno sintomi rilevanti. Il portatore sano della talassemia ha un volume di globuli rossi più basso, ma non incide in maniera negativa sul suo stato di salute.
Alcune donne scoprono di essere affetta dalla talassemia in gravidanza,bisognerebbe essere coscienti prima del proprio stato di salute però, in quanto si potrebbe trasmettere la talassemia ai propri figli.
Persone non coscienti di essere affetti dalla talassemia può avere la diagnosi di portatore sano in gravidanza, rischiando di trasmettere al figlio una forma di talassemia maggiore.
Unica arma di prevenzione della talassemia è la diagnosi precoce, decidendo poi, se entrambe sono portatori sani, oppure solo uno, se è il caso oppure no, di mettere al mondo un figlio affetto da talassemia.
Per sapere se e quanto si è a rischio di talassemia basta un semplice esame del sangue che permettono di conoscere numero e volume dei globuli rossi,se si è una coppia a rischio di trasmissione talassemia si può conoscere la salute del feto mediante la diagnosi prenatale.
Ulteriori informazioni le potete trovare consultando i seguenti siti:
www.anmi-microcitemie-roma.it che si occupa di prevenzione, cura e ricerca della talassemia;
www.nati-onlus.org, che ha come obiettivo migliorare la qualità della vita dei nati affetti da talassemia;
www.talassemicitorino.it associazione onlus composta da genitori di bambini affetti da talassemia.
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