A causare questo tipo di malattia è la carenza di un enzima solitamente presente nei globuli rossi, indispensabile per la loro attività.
Carenza che si trasmette per via ereditaria, le donne solitamente portatrici del gene anomalo e se si ammalano è nella forma più lieve, i maschi sono invece i più colpiti di questa forma di carenza seria.
La carenza dell'enzima comporta una serie di sintomi come pallore, debolezza, respiro accellerato e difficoltoso, polso rapido e debole, urine colorate di colore giallo arancio che compaiono in seguito all'esposizione ai pollini delle piante di fave o all'ingestione di questi legumi, così come l'assunzione di farmaci antimalarici e sulfammidici.
Solitamente questo tipo di malattia non è mai una sorpresa in quanto ci sono altri casi in famiglia, per la sicurezza del favismo viene effettuato il dosaggio dell'enzima di cui c'è carenza cioè la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, a questo esame vengono poi sottoposti tutti i familiari per individuare i portatori. La sola soluzione è evitare il contatto con queste sostanze e nell'eventualità di un contatto o ingestione accidentale è necessario correre immediatamente al pronto soccorso per una trasfusione di sangue.
Tra le malattie da carenza più conosciute c'è poi la Talassemia o nota anche come anemia mediterranea, diffusa soprattutto nel'area mediterranea oltre che nel Sud est asiatico , in Italia ci sono circa tre milioni di portatori sani e settemila malati.
La talassemia è una malattia ereditaria caratterizzata da un difetto nella sintesi dell'emoglobina , proteina contenuta nei globuli rossi con il compito di trasportare l'ossigeno alle diverse cellule del corpo.
Difetto presente nel DNA fin dalla nascita di talassemia ci possono essere tre forme.
Nell'alfa-talassemia sono coinvolti tutti o in parte i geni che regolano la produzione di alfa-globulina, nel momento in cui riguarda tutti i geni il feto muore già in gravidanza o appena nato, se sopravvive il bambino ha la necessità di trasfusioni continue.
Nel momento in cui sono coinvolti tre geni la talassemia si chiama " da emoglobina H", solitamente si manifesta durante l'infanzia o l'adolescenza con anemia o ingrossamento della milza.
Nel momento in cui la mutazione riguarda due dei quattro geni si tratta di una forma lieve di talassemie chiamata talassemia-alfa di tipo uno.
Presente una leggera anemia a volte confusa con una mancanza di ferro. Chi ha questo tipo di talassemia non è malato ma può trasmettere il difetto genetico ai discendenti. Nel momento in cui il difetto genetico riguarda un solo gene non c'è disturbo, ma si è portatori sani.
La forma più diffusa in Italia di Talassemia è la beta talassemia caratterizzati da una minore produzione di beta-globina a causa di mutazioni di un gene ben preciso , il quale può essere a sua volta di tre tipi: la beta-talassemia caratterizzata da una minore produzione di beta-globulina a causa di mutazione di un gene ben specifico.
La beta talassemia major o morbo di Cooley è al forma più seria in cui sono colpiti entrambe gli alleli della globina beta.
La cura per questo tipo di talassemia è complessa perché sono necessari trasfusioni di sangue, asportazione della milza, quando necessario , farmaci per eliminare l'eccesso di ferro che inevitabilmente si accumula nell'organismo a causa delle trasfusioni, fino al trapianto di midollo osseo.
La beta talassemia intermedia è meno seria e non richiede trasfusioni, nel cosiddetto tratto talassemico solo un allele della beta-globulina viene colpito dalla mutazione, a volte si manifesta con una leggera anemia, ma in genere si è portatori sani e non ci sono disturbi.
Il primo passo per individuare la talassemia è il colloquio , avere qualche familiare ammalato o individuare un portatore sono indizi più che sufficienti.
Per confermare la diagnosi di talassemia si prosegue con un esame dello striscio del sangue periferico controllato poi al microscopio, fondamentale per distinguere l'anemia da deficit di ferro o la talassemia, in quest'ultimo caso le cellule appaiono più piccole e all'interno dei globuli rossi sono presenti piccoli puntini viola e netti.
Esame per la talassemia si fa già in fase prenatale ed è fondamentale, rivolgendosi ad un centro di consulenza genetica. Tra i compiti principali c'è quello di aiutare le coppia che hanno il rischio di talassemia o altre malattie da carenza.
Rispetto a 20 anni fa qualità e aspettativa di vita sono decisamente migliorate grazie alla diagnosi precoce e progressi nell'ambito delle cure. oggi è infatti possibile ritardare o prevenire l'ingrossamento della milza.
Le trasfusioni in caso di talassemia o altre malattie da carenza soprattutto in momenti particolari come la gravidanza, grazie alle trasfusioni inoltre si può prevenire il ritardo nella crescita dagli organi alle alterazioni delle ossa. Trattamento anti carenza che viene affiancato ad altre cure, dal momento che l'organismo è maggiormente sensibile alle infezioni.
Il peggiore effetto collaterale delle trasfusioni è l'eccesso accumulo di ferro in diversi organi già dopo una decina di trasfusioni, importante è l'esame di riferimento che consiste nel prelevare un pezzettino di fegato grazie ad una biopsia epatica, monitorando il dosaggio della ferritina sierica.
Per quanto riguarda la cura contro la talassemia si sono fatti passi avanti, per circa 30 anni il solo farmaco disponibile era la desferrioxamina, sostanza che veniva somministrata sotto pelle per infusione per circa 8-10 ore al giorno ogni giorno.
In anni più recenti è stato reso disponibile un chelante da prendere per via orale che richiede però tre somministrazioni quotidiane; di recente è stato scoperto un principio attivo che si chiama deferasirox che si prende per via orale una volta al giorno.
La cura definitiva per la talassemia e tutte le altre malattie da carenza è data dal trapianto di midollo osseo, indispensabile prima identificare i possibili donatori, con l'obiettivo di sostituire le cellule staminali portatrici dei geni difettosi per la sintesi della globina con cellule staminali sane. Per il malato invece i tempi sono più lunghi dal momento che l'intervento può comportare qualche rischio come infezioni e ricomparsa della talassemia.
Nessun commento:
Posta un commento